Lunes. 09.12.2019
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Investigadores UG identifican primer caso de tubulinopatía en México

Es de origen genético y produce malformaciones cerebrales
Investigadores UG identifican primer caso de tubulinopatía en México
Investigadores UG identifican primer caso de tubulinopatía en México
Investigadores UG identifican primer caso de tubulinopatía en México

León, Gto. Con el fin de describir e identificar las características y efectos de un tipo de enfermedades del sistema nervioso denominadas Tubulinopatias, tres investigadores y una joven estudiante de la Maestría en Ciencias Aplicadas de la Universidad de Guanajuato (UG) Campus León estudian de manera detallada el primer caso encontrado en México de este padecimiento.

Las Tubulinopatias son de origen genético y producen malformaciones cerebrales con grandes efectos secundarios en el estilo de vida y salud de las y los pacientes; el primer caso encontrado en México se trata de una menor de edad originaria del estado de Chiapas.

Este proyecto, encabezado por el equipo perteneciente a la División de Ciencias e ingenierías, se realiza en estrecha colaboración con investigadores del Departamento de Ingeniería Química, Electrónica y Biomédica integrado por la Dra. Silvia Alejandra López Juárez, el Dr. Víctor Hugo Hernández González , el Dr. Arturo González Vega, además de una colaboración con el Centro de Investigaciones en Óptica (CIO) en donde se realizan los estudios microscópicos de este proyecto y con el grupo de Neurología del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón  (CRIT) Chiapas,.

Es de destacarse que esta importante investigación obtuvo el primer lugar en la XLIII Reunión Anual de la Academia Mexicana de Neurología realizada en Puerto Vallarta, Jalisco, en la modalidad trabajos libres.

El Dr. Víctor Hugo Hernández González comentó en entrevista que “es el primer caso reportado en México, nosotros hemos descrito esto y será expuesto en el Congreso de la Academia Mexicana de Neurología y publicado en una revista especializada de circulación internacional”.

Destacó el trabajo de Ángeles Garduño Robles, estudiante de la Maestría en Ciencias Aplicadas, quien con este trabajo elabora su tesis para obtener el grado de maestra, la estudiante se ha enfocado a realizar los estudios genéticos y celulares de esta enfermedad.

Por lo anterior, la joven realizó experimentación en un modelo animal, el cual posee las mismas características de los pacientes afectados, pues presenta una mutación en el mismo gen que los pacientes; de tal manera que se estudia la morfología del sistema nervioso central del animal.

Por su parte, la Dra. Silvia Alejandra López compartió en entrevista que se encarga de la parte de la biología celular en la que se analiza el modelo animal que presenta la tubulinopatia “yo estoy estudiando qué es lo pasa con las neuronas y con los oligodendrocitos que se generan a lo largo de la vida, desde la parte donde se generan todas estas neuronas en el periodo perinatal y también en la parte del adulto”. 

Asimismo, el Dr. Arturo Vega González, otro integrante del grupo multidisciplinario   se encarga del análisis de las imágenes que se han tomado tanto de los modelos animales como los estudios de resonancia magnética que se le han hecho a la paciente, esto contempla un estudio de tres meses de vida de los animalitos en el que se observa el deterioro del sistema nervioso.

¿Qué son las tubulinopatías?

De acuerdo con información compartida por el Dr. Víctor Hugo Hernández González, las tubulinopatías son un grupo de enfermedades recientemente descritas, carcterizadas por mutaciones en los genes de la tubulina. La tubulina es una proteína del citoesqueleto celular, que forma los microtúbulos y es fundamental para la reproducción, estructura y crecimiento celular, además de intervenir en el transporte de moléculas dentro de las células.

En los últimos años se han descrito algunas mutaciones en esta proteína que causan severos daños y malformaciones en las estructuras cerebrales.

Existen distintos tipos de tubulinas, pero particularmente las mutaciones en el gen tubulina-beta 4A (TUBB4A), ocasionan graves daños en la mielina, la envoltura que aísla y favorece la transmisión del impulso nervioso, así como atrofia de los núcleos basales y el cerebelo. Entre otras funciones, estas dos zonas cerebrales se encargan del control de los movimientos. Por las estructuras dañadas a esta patología se le denomina específicamente H-ABC.

Clínicamente, los pacientes presentan serias alteraciones del movimiento con espasticidad, ataxia y déficit cognitivo severo. Las imágenes por resonancia magnética nuclear demuestran el daño cerebral y el diagnóstico definitivo se realiza por pruebas genéticas.  Se sabe muy poco acerca de cómo las mutaciones en la tubiulina ocasionan esta enfermedad. Se han descrito pocos casos en el mundo, probablemente debido al poco conocimiento que aun se tiene de esta enfermedad y de los procesos que la originan. 

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