La hemofilia es una deficiencia de las proteínas que producen la coagulación en la sangre, existen dos tipos, la A y la B; la primera se presenta cuando falta la proteína denominada factor VIII y la segunda cuando no hay factor IX.

“Las causas de la enfermedad se desconocen, el 80 por ciento es por cuestión de herencia, por lo menos un familiar por rama materna que presenta la alteración o en el caso de la mamá que se conoce como portadora, lo que quiere decir que uno de los genes está afectado. El 20 por ciento de los casos restantes se definen en el momento de la fecundación, al existir alteración en el cromosoma X”, dijo la doctora Norma Éryca Alatoma Medina, jefa del Departamento Clínico de Hematología y Oncología Pediátrica, de la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE)  No. 48, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

Los síntomas son variables de acuerdo a la cantidad de factor de falte, es decir, que un paciente que tiene más deficiencia su sintomatología es mayor en los sangrados, mientras que los que tienen síntomas leves llegan a padecer sólo moretones. Las afecciones se generan en las articulaciones que llevan mayor peso como las rodillas, tobillo y cadera, así como en hombro y codo cuando ya acuden a la escuela.

Quienes tienen hemofilia leve llegan a padecer sangrados a menor edad; puede ser ante la caída o extracción de una pieza dental, un golpe, una cortada ante las que no cede la salida de sangre, pero lo más común es el sangrado en articulaciones.

Los pacientes pediátricos que tienen hemofilia presentan moretones incluso al gatear y la afectación predomina en varones; la única forma de que una mujer padezca hemofilia es que sea hija de un varón con hemofilia y una mujer portadora de la afección. Toda mujer que tiene hemofilia puede dar a luz a un varón con la enfermedad y tiene el mismo riesgo las veces que decida embarazarse. Los varones que tengan mujeres todas serán portadoras. No es curable y actualmente la UMAE No. 48 atiende poco más de 50 casos.

El paciente con hemofilia es tratado de manera multidisciplinaria, no debe descuidar su tratamiento, de preferencia los bebés deben utilizar rodilleras al gatear, evitar golpearse, no practicar deporte de alto contacto, no cargar mochilas con peso excesivo o utilizar las que tienen rueditas y evitar cualquier caída, entre otros aspectos.

En la UMAE No. 48, se atiende al menor Luis “N”, desde hace 10 años, paciente de 14 años de edad con hemofilia, originario de Salvatierra, Guanajuato,  con afecciones en rodillas, tobillos y codos que en dos ocasiones ha requerido atención con el ortopedista pediatra de la Unidad, para mejorar su calidad de vida, la primera cirugía fue en diciembre de 2016 en ambas rodillas. Debido a su crecimiento natural, se le practicó una segunda cirugía el pasado mes de enero del presente año, para el cambio de placas, para posteriormente asistir nuevamente a rehabilitación y lograr levantarse por su propio pie, gracias al tratamiento multidisciplinario que le ofrece el Seguro Social.

Las placas y tornillos colocados son una reconexión de los tendones para alargarlos y darle mayor flexibilidad, que le permita hacer los movimientos que se realizan de manera habitual, permitiéndole flexionar tobillos y rodillas para caminar, ya que los múltiples sangrados que ha padecido le mantienen las rodillas flexionadas.

La señora Luz María, madre de Luis,  relató que todo inició en el momento en que a su hijo le realizaron unos estudios de laboratorio y su mano se le hinchó, al tener dos meses de edad, por lo que fue atendido en otro medio de salud y al pasar de los años, al contar con Seguro Social, ha recibido la atención en la UMAE del IMSS. “Estamos muy agradecidos con todo lo que le han hecho, ya no caminaba y mi hijo se volvió a levantar”, dijo la señora Luz María.